新余市妇幼保健院

自然流产是孕期常见困扰，不少夫妻遭遇后既痛心又迷茫，不清楚为何会出现流产，也担心再次备孕重蹈覆辙。其实多数早期流产与胚胎染色体异常相关，通过科学检测找准病因，能为后续再孕提供关键指导。

妇幼健康科普

01先搞懂：

这些流产相关知识要清楚 

自然流产指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g时妊娠终止，包括生化妊娠、空孕囊、胚胎停育等情况；连续2次及以上自然流产为复发性流产，其中80%以上流产发生在妊娠12周前。

流产病因复杂多样，包括：胚胎因素，染色体异常是早期流产最常见原因，涵盖数目、结构异常；母体因素，涉及全身性疾病、生殖器异常等；父亲因素，精子染色体异常可能引发流产；环境因素，过多接触放射线、甲醛等化学物质易导致流产；还有约40-50%原因不明。

02关键作用：

流产后做遗传学检测很有必要

很多夫妻流产后不知该如何调理备孕，遗传学检测能帮大家解决核心困惑：

1. 明确发病原因，排除或确认胎儿染色体病因素，减少再孕时的身心焦虑；

2. 提供再孕指导，明确染色体异常类型及再发风险，必要时可通过相关孕前检查提高妊娠成功率；

3. 制定产检方案，结合夫妻染色体情况和生育方式，避免过度治疗或盲目终止妊娠。

03科学选择：

低深度全基因组测序检测适配流产物检测需求

目前流产物检测中，低深度全基因组测序（CNV-seq）应用广泛，适配性强。该技术通过提取胚胎绒毛、胎儿组织等样本的DNA，采用高通量测序技术，能精准检测23对染色体异常，包括数目异常、片段重复/缺失等，还可提示宫内病原感染，助力排查流产遗传相关病因。

权威专家共识也明确，流产物CNV-seq检测不仅能查染色体异常，还能揭示夫妇隐匿性基因组结构变异，为再生育方式选择和产前诊断提供依据，降低再次流产及生育染色体病患儿的风险。

04检测须知：

样本、保存运输有讲究

1. 样本要求

绒毛组织需尽量完整；

胎儿组织体积过大时，切取蚕豆大小（＞100mg）即可；

需额外抽取2ml静脉血（用紫色EDTA抗凝管），备用排查母源污染。

2. 保存与运输规范

样本用生理盐水或PBS冲洗至无血色，切勿培养、固定或用福尔马林处理；

避免反复冻融，密封后冰袋/干冰寄送，做好防震，取样后别在室温放置，及时存冰箱；

保存条件：取样8小时内送检，应4~8℃ 保存；取样8~72小时内送检：应-20℃ 保存；取样72小时后送检：应≤ -80℃  保存。

自然流产并非“随机事件”，找准病因才能科学规避风险。若遭遇流产，可及时咨询医生，通过CNV-seq检测明确原因，为再次备孕筑牢安全防线，助力顺利迎来健康宝宝。

文稿/林水庚